Molecular Genetics and Metabolismに論文が受理されました。
Hypomorphic mutation of PEX3 with peroxisomal mosaicism reveals the oscillating nature of peroxisome biogenesis coupled with differential metabolic activities.
モザイク様ペルオキシソームとよばれる現象に関して、モデル細胞を作って調べた論文です。
比較的軽症のZellweger症候群の患者さんの中には、細胞小器官のペルオキシソームの数が、細胞ごとに大きく異なる場合があることが知られており、細胞集団を見た時にペルオキシソームがある細胞とない細胞がモザイク様にまじりあっています。この論文ではこのモザイク様ペルオキシソームが生じる過程について、PEX3遺伝子の変異細胞を作成して調べました。
その結果、モザイク様ペルオキシソームを持つ細胞では、細胞内におけるペルオキシソームの数が、数日の周期で増えたり減ったりしていることを明らかにしました。
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